Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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¿Que es la distrofia muscular tipo Becker?

Las distrofias musculares son un grupo de desordenes geneticos en los cuales esta envuelto el debilitamiento muscular. Siendo la tipo Becker la primera que fue reconocida como tal en 1956. Hoy en día se le conoce como una variante moderada del tipo de distrofia muscular más conocida, que es la tipo Duchenne. Aunque a pesar de ello, algunas personas afectadas con esta condición han tenido recientemente que ser diagnosticadas, como afectadas por la distrofia muscular de cintura. La DM tipo Becker es de progresión lenta y afecta solo a los varones.

¿Que la causa?

La causa es la falta o la mutación de un gen en particular, que se encuentra localizado en el cromosoma X, el cual es el encargado de dar las instrucciones para crear una proteína muscular que se conoce como Distrofina. A diferencia de la tipo Duchenne donde el defecto genético es tan severo, que la proteína esta completamente ausente. En la tipo Becker este defecto es mas moderado, por lo que sí se llega a crear la proteína distrofina, solo que la molécula de esta proteína generada es demasiado pequeña (u ocasionalmente demasiado larga) o mucho menos abundante de lo normal. La función de la distrofina en la fibra muscular, no esta clara totalmente, pero se sabe que cuando esta ausente o es anormal, las fibras musculares gradualmente se dañan y los músculos gradualmente se vuelven débiles. Dichas anormalidades relacionadas a la distrofina en el músculo, es una muy buena forma de prueba para diagnosticas la DM tipo Becker.

¿Cuales son los síntomas?

Estos usualmente se comienzan a presentar de manera muy moderada en la infancia, muchas veces en forma de calambres o dolores musculares durante la realización de ejercicios físicos, siendo el único problema en algunos pocos casos, el de que en edades tempranas de forma tardía los afectados aprendieron a caminar y en la infancia temprana eran incapaces de correr muy rápido. Mas tarde, en la adolescencia y alrededor de los veintes, es cuando la debilidad muscular se vuelve más evidente, causando dificultad para caminar rápido, correr o subir escaleras. Un poco mas tarde es cuando quizás se presente una dificultad para levantar objetos pesados mas allá de cierto peso.

Los hombres que presentan un caso típico de distrofia tipo Becker, comúnmente van perdiendo la capacidad para caminar entre los cuarentas o cincuentas, o incluso mas tarde, aunque es muy poco frecuente. También por otro lado, en algunas variantes con una progresión más rápida, esta perdida de capacidad para caminar, pudiera ocurrir durante los veinte o treinta. Durante un periodo de varios años algunos músculos comienzan a debilitarse y degenerarse, especialmente ciertos músculos de los hombros, parte superior de los brazos y muslos; mientras que otros músculos aunque se debilitan menos, su tamaño luce mayor -esto es usualmente notable en los músculos de la pantorrilla.- Por otra parte los músculos faciales, del habla, de la deglucion y prácticamente todos los músculos involuntarios (por ejemplo los del sistema digestivo, y urinario) no son afectados en la DM tipo Becker.

¿Existe alguna cura?

Desafortunadamente no se tiene una cura hasta el día de hoy. Por el momento una activa investigación se esta llevando a cabo para tratar de encontrar la forma de provocar que el músculo de alguna manera cree distrofina. Siendo que cualquier tratamiento encontrado que pudiera ser efectivo para la DM tipo Duchenne, en teoría debería de ser igual de efectivo para la tipo Becker, aunque un método demasiado complejo o problemático de tratamiento, pudiera ser difícilmente justificable para desordenes moderados.

¿Que es lo que se puede hacer?

Un ejercicio activo aumenta la fuerza de las fibras musculares normales, y ya que en su mayoría las fibras musculares son normales en los primeros años de la DM tipo Becker, es importante tratar de mantener los músculos en condición física y activos dentro de lo posible. El mejor ejercicio es el que se realiza diariamente de forma regular, siendo mucho mejor que el ejercicio ocasional y espaciado. Los acalambramientos durante el caminar son usualmente una molestia moderada en la mayoría de los afectados de DM Becker. En el caso de que sea esta, una situación demasiado problemática, se puede probar el uso de férulas en las noches mientras se duerme. (las férulas de plástico ayudan a mantener flexibles y relajados los músculos de la pantorrilla, manteniendo al pie en angulo recto). Otra forma de reducir los calambres se cree, que puede ser la de masajes en los músculos de la pantorrilla, aunque esto todavía no ha probado o demostrado servir como tratamiento para el acalambramientos.

En etapas posteriores de la enfermedad, es probable que se necesite al menos el uso de silla de ruedas para recorrer de manera independiente largas distancias. Este mismo consejo se refiere a otros artículos, los cuales pueden ser usados como ayuda para realizar individual o enteramente ciertas cosas en la casa y el trabajo de manera más fácil, como ciertos artículos para equipar el baño por ejemplo. Mas consejos y ayuda en esta materia están disponibles en el siguiente enlace.

¿Puede haber problemas con la escuela?

La mayoría de los hombres jóvenes con DM tipo Becker terminan sus estudios sin notar o tener algún problema muscular, a excepción de correr lentamente y que durante la adolescencia no tuvieron éxito en actividades físicas y deportivas. Siendo en casi todos los casos reconocido y diagnosticado el problema alrededor de los 20 años.

En algunos casos, algunos pocos chicos con DM Becker pudieran tener algunos problemas de aprendizaje, aunque usualmente muy leves, como del lenguaje o de atención, pero suficiente para limitar grandes resultados en ciertas ocasiones. Aunque no siempre es un verdadero problema para la realización personal de los jóvenes afectados, pero si el problema existe debe ser inmediatamente reconocido y medido lo mas temprano posible, para escoger el mejor programa de ayuda educacional. A diferencia de la debilidad muscular, cualquier problema de aprendizaje no empeora con el pasar del tiempo, y con un buen programa de ayuda se mejora de alguna forma el problema.

¿Y en el trabajo?

La personas con DM Becker tienen empleos que van desde trabajador acerero a investigador científico, aunque las ocupaciones que requieren una mayor actividad física son más difíciles de realizar por las personas afectadas, que las que necesitan una actividad mental. Esto hecho es importante para que las personas con esta enfermedad planeen de mejor forma sus carreras profesionales en base de las capacidades físicas que dispongan, las cuales eventual y gradualmente declinaran.

Otro importante principio para tener éxito laboral, es el aplicarse para tener en lo posible las mejores calificaciones durante sus estudios, para aprovechar de buena manera cualquier oportunidad que se presente de educación o plan de carrera en el que en lo menos posible dependa de fuerza física y movilidad, o para estar preparado para un reentrenamiento en el momento mas apropiado de cambiar a un trabajo menos físico.

¿Cómo se hereda la DM tipo Becker?

Este desorden genético es heredado por medio de un gen defectuoso recesivo relacionado al cromosoma X. Esto significa que el desorden afecta solamente a los varones (con muy pocas excepciones), pero es trasmitido por las mujeres -las cuales no presentan la enfermedad pero que son portadoras del problema genético- a sus propios hijos. La probabilidad de que los hijos de una mujer portadora presenten la enfermedad en el caso de los varones es del 50 por ciento, mientras que en el de que sus hijas sean portadoras es también del 50 por ciento. Es por ello, que las madres y hermanas de varones afectados por la enfermedad tienen la posibilidad de ser portadoras del problema genético, siendo necesario quizás que se les haga una prueba genética. Por otra parte, los hijos varones de los varones afectados no pueden heredar el problema genético, por lo que no se verán afectados por la enfermedad, ni la heredaran a su descendencia. Solo que a diferencia de los hijos varones, las hijas de varones afectados, en su totalidad serán portadoras del problema genético con posibilidad de heredar la enfermedad a la siguiente generación.

¿Que tan tempranamente puede ser diagnosticada?

Una vez que se sabe que la DM tipo Becker afecta o a afectado a un varón dentro de la familia, es posible por medio una simple prueba de sangre identificar su presencia, o decidir con anticipación si existe el riesgo de que al concebir un hijo varón, este la padezca. En la mayoría de las familias, aunque no en todas, él diagnostico prenatal es posible, pero tomar una decisión a partir de esto puede ser difícil y en cualquier caso se requiere una asesoría completa antes de decidir el embarazo.

¿Pueden ser identificadas las mujeres portadoras dentro de la familia?

La mayoría de las mujeres portadoras pueden ser detectadas si muestras de sangre de su hijo o de un familiar varón cercano afectado, están disponibles para ser comparadas con las de la portadora, usando técnicas de análisis de ADN. Aunque en algunos casos una simple prueba sanguínea de creatina kinasa o CPK muestra si una mujer es portadora, y solamente en los casos en que planea un embarazo se realiza una prueba de ADN para estar segura de que existe el riesgo. Como sea, en algunas pocas familias en las que no existe un varón afectado o no se tienen disponibles sus muestras, lo único que se puede hacer sin realizarse un examen genético profundo, es calcular las probabilidades que tiene cada portadora potencial de tener riesgo de concebir un hijo afectado.

Traducción y adaptación por Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Dr D Gardner-Medwin
Fuente de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/