Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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La distrofia muscular Duchenne es la distrofia muscular más común y severa dentro de las formas conocidas de distrofia muscular, que son un grupo de enfermedades genéticas que afectan los músculos y que son progresivas, lo que significa que van de menos a más. Se presenta en uno de cada tres mil quinientos niños varones que nacen mundialmente. Es un problema que siempre ha acompañado al hombre, pero que no fue descrita sino hasta principios del siglo XIX y nombrada a mediados del mismo en honor del Dr. Duchenne de Bologna, Francia, que fue uno de los primeros médicos que estudio las distrofias musculares. Su origen es totalmente genético y en tres cuartos de los afectados fue heredado, por lo que está presente desde el momento mismo de la concepción. Al nacer un afectado no muestra ninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses y, en promedio, no se diagnostica antes de los 5 años de edad.

El problema generalmente es detectado, primero, por los padres, al notar que algo no anda bien con su hijo, al ver que tiene dificultad para aprender a caminar, consiguiéndolo en ocasiones hasta los 18 meses de edad. Con el tiempo observan que no camina en una postura adecuada y se cansa fácilmente, lo que en muchas ocasiones se puede confundir con un problema ortopédico (pie plano, acortamiento de una pierna, etc.). Pero es tiempo después cuando los problemas, más característicos de la enfermedad, se vuelven notorios: caminar de puntas, levantarse a "cuatro pies" (en una técnica llamada maniobra de Gower), sufrir caídas demasiado frecuentes, caminar sacando el pecho, dificultad para subir escaleras. En algunos casos de DM Duchenne, algunos niños pueden presentar problemas de aprendizaje, principalmente déficit de atención y dislexia, los cuales no tienen relación con la real capacidad cognoscitiva, y pueden ser manejados con ayuda psicopedagógica.

Diagnóstico

Una vez detectado por los padres que algo no está bien en su niño, es llevado a ser examinado por un médico, el cual después de una examen físico, donde observará la postura y las capacidades físicas y buscará patrones de debilitamiento y características anormales en músculos, sospechará si podría tratarse de DM Duchenne y pedirá se realicen exámenes de diagnóstico para confirmar su sospecha.

Los exámenes que típicamente se aplican y dan señales de la presencia de un problema son cuatro: análisis sanguíneo de Creatina-Kinasa, examen de electromiografía, biopsia muscular y examen genético.

1) Análisis de nivel sanguíneo de Creatina-Kinasa (CK o CPK): La CK es una enzima que se encuentra dentro de las células musculares. Esta enzima puede aumentar en la sangre cuando el tejido muscular se ve dañado por diversas causas, siendo este aumento menor normalmente. Pero en el caso de la DM Duchenne, debido al proceso de daño muscular constante, el tejido muscular dañado envía al flujo sanguíneo grandes cantidades de CK, muy por encima de lo normal. Lo normal son entre 22 y 198 U/L (unidades por litro), mientras en la DM Duchenne es de 3 000 a 3 500 U/L.

2) Electromiografía (EMG): De forma normal cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en respuesta a una señal eléctrica, ya sea los nervios o de un aparato. El patrón de este flujo eléctrico se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la DM Duchenne el músculo funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.

3) Biopsia: La biopsia es un procedimiento de cirugía menor, en la cual se extrae una pequeña porción de músculo. Esa porción es cortada y analizada con un microscopio para buscar señales de daño en el músculo. Adicionalmente se le puede aplicar una técnica llamada inmunohistoquímicas, que detecta si hay una falta de distrofina.

4) Examen genético o de ADN: La DM Duchenne es una enfermedad genética, causada por un defecto genético. El examen genético busca, a partir de una muestra de sangre, el defecto genético que produce la enfermedad. Este es el examen de diagnóstico mayormente más exacto, y en ocasiones evita la necesidad de una biopsia.

Con base en los resultados de estos exámenes, el médico confirmará el diagnóstico de DM Duchenne. El momento de dar el diagnostico a los padres es un momento difícil, y el padre debe saber que el médico está obligado a tomarse el tiempo para comunicarlo, responder todas las dudas y orientar. Un mal médico será el que desahucia y, además, no comunica las alternativas y formas para hacer frente a los síntomas.


Síntomas

La característica principal, presente en toda la vida de una persona con DM Duchenne, es el debilitamiento y deterioro progresivo de los músculos. Este debilitamiento y el grupo de músculos que afecta son lo que provoca los diversos síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio, mas no significa que a una edad exacta ocurrirá un síntoma, como una maldición, porque en realidad esto varía en cada niño.

De los 2 a los 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona pélvica. Las células dañadas y perdidas constantemente del músculo son sustituidas por tejido cicatrizante fibroso (lo que produce el gran tamaño de algunos músculos). Continúa con el deterioro de los músculos de las piernas. El síntoma más notable es el cansancio y dificultad para levantarse del suelo.

Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos se va generalizando por todo el cuerpo. Se contracturan los músculos de las piernas, principalmente los de la pantorrillas y caderas, ello conduce a que se camine de puntas y sea difícil tener juntas las piernas, lo que puede dificultar todavía más el caminar y estar de pie correctamente. Entonces ocurren, regularmente, muchas caídas. En un esfuerzo por contrarrestar el debilitamiento de las piernas, la columna se arquea hacia atrás, lo que provoca aparentar como si se sacara el vientre, esto se conoce como lordosis. En consecuencia se vuelve muy difícil subir escalones y levantarse de las sillas.

Hacia los 9 y 13 años de edad se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; inicia una mayor afectación de los músculos abdominales, de los brazos y de la espalda.

Entre los 15 o 20 años de edad, o más, se encuentran deteriorados la mayoría de los músculos, resultando en una mayor limitación física; se desarrolla escoliosis, esto es, una deformidad de la columna vertebral; hay una disminución de la capacidad respiratoria y puede haber cierta afectación cardiaca.
Conforme pasan los años aumenta la susceptibilidad a complicaciones respiratorias y cardiacas, las cuales podrían terminar en una situación fatal, pero hay formas de retrasar lo mayor posible esa situación. En cuanto a la disminución respiratoria pueden hacerse varias cosas, como dar seguimiento (2 veces al año) y aplicar el uso de aparatos de ayuda respiratoria, de los que los afectados no se hacen dependientes de un día a otro. Es importante que no se utilice oxigeno para tratar la disminución respiratoria. De igual forma, cada infección respiratoria debe ser tratada con rapidez y agresivamente, previniéndolas con vacunas para la gripe (cada año) y neumonía (cada 5 años). A su vez, la afectación cardiaca, si la hay, puede aminorarse en algún grado con cierta medicación, y debe ser revisada la función cardiaca 2 veces al año.


Causa

La causa de la DM Duchenne es genética, debida a un defecto o error en un gen. Un gen es algo así como la receta que usa una célula del cuerpo para hacer las proteínas que necesita para funcionar. Las proteínas que se comen son, a través del proceso de la digestión, deshechas en sus componentes que las forman, y las células usan esos componentes para crear sus propias proteínas. Si hay un error en la receta, las células no pueden hacer la proteína que necesitan. En la DM Duchenne el defecto ocurre en el gen (o receta) de la proteína llamada distrofina, por lo que las células musculares son incapaces de producir distrofina, y al faltar esa proteína ocurre la DM Duchenne. Ese gen defectuoso se localiza en el brazo corto del Cromosoma X.

La Distrofina es una de varias proteínas que se encuentran en la membrana celular (la superficie, a modo de piel, que recubre las células del cuerpo) de las células que forman los músculos. Esas proteínas le dan fuerza y estabilidad a la membrana para que las células de los músculos soporten y no se rompan por la presión que se genera cuando se contraen. En el caso de la DM Duchenne, como hemos dicho, la proteína faltante es la distrofina, que por ser una de las más importantes de las que se encuentran en las membrana de las células de los músculos, al faltar en la célula, después de varias contracciones se daña, se rompe y muere.
Normalmente las células dañadas son remplazadas simplemente por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad las células musculares dañadas son remplazadas por nuevas células. Pero, por desgracia, el cuerpo tiene un límite para poder regenerar las fibras musculares dañadas, y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración, esto ocasiona una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.


Heredatibilidad

Como hemos dicho, la DM tipo Duchenne tiene su origen en la falta de un gen del cromosoma X, por lo que su heredatibilidad dependerá de la del cromosoma X. La forma en que se trasmite este cromosoma X depende de las combinaciones propias del cromosoma, al unirse el material genético de la madre y del padre al momento de la concepción. Combinación que en las mujeres es XX (un cromosoma X aportado por la madre y otro X aportado por el padre), y en los varones es XY (un cromosoma X aportado por la madre, y un "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres cualquier problema genético en un cromosoma X defectuoso puede ser suplido por el material genético sano del otro cromosoma X. Sin embargo, en el caso de los varones si tienen un problema genético en su único cromosoma X, no puede ser suplido por el otro cromosoma de los varones, el "Y", haciendo que se provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD.

De esto resulta que los varones con un problema genético en el cromosoma X, exclusivamente, se lo pueden heredar a sus posibles hijas, quienes sólo serán portadoras sin presentar síntomas de la enfermedad, a causa de lo que ya se ha explicado anteriormente. En cambio, las mujeres con un problema genético en alguno de sus cromosomas X se lo pueden heredar tanto a hijas como a hijos, con un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X con el problema genético, tanto a unas como a otros. En el caso de los varones éstos presentarán la enfermedad, mientras que las mujeres sólo serán portadoras con probabilidades de heredar la enfermedad.

Aproximadamente del total de casos de distrofia muscular tipo Duchenne, en un 70 por ciento ésta fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría de los casos con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento restante de los casos, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.

De todo esto se deducen los siguientes puntos:

- Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones.
- Los varones afectados únicamente pueden heredarla a sus hijas.
- Sólo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras excepciones las mujeres (que llega a presentarse).
- Sólo las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado, o una hija portadora, son del 50 por ciento.
- En un 30 por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la madre, se debe a una mutación del varón afectado.


Terapias y Tratamiento Actual

Por el momento todavía no se cuenta con un tratamiento para aminorar o controlar de forma efectiva la afectación progresiva de la DM Duchenne. Sin embargo esto no significa que no se pueda hacer nada, en realidad, hay muchas cosas para mejorar en algún pequeño grado los síntomas o hacerlos más llevaderos y, de alguna forma, mejorar la calidad de vida. Lo que se aplican para este fin son una serie de terapias paliativas que incluyen:

-Terapia física, para mantener capacidad física (cardiorrespiratoria), y evitar el desarrollo de contracturas.

-El uso de aditamentos ortopédicos, también para disminuir contracturas (como ortosis y férulas), ayudar en la función física (ortosis de sostén para caminar) o, en ciertos casos, disminuir la deformación de la columna (corsés ortopédicos).

- Corrección y tratamientos quirúrgicos, para tratar contracturas que pueden interferir con funciones físicas, como caminar; también para corregir deformaciones de la columna.

- El uso de fármacos llamados corticoesteroides, unos muy potentes antinflamatorios que pueden aminorar en algún grado el avance de la enfermedad de forma temporal por varios años. Aunque dichos elementos conllevan asimismo efectos adversos, siendo los más importantes el aumento de peso, retención de líquidos, alta presión, osteoporosis, cambios en la personalidad e hiperacidez estomacal. Por esto, se recomienda una cercana supervisión del médico cuando se usan, e implementar acciones para minimizar esos efectos (dieta baja en grasas, azucares, harinas y sodio, suplementos de calcio). Por ahora es el tratamiento más efectivo dentro de lo posible.

- La aplicación, cuando se requiera en etapas más avanzadas, de asistencia respiratoria no invasiva (usándose de forma externa por medio de mascarilla). La asistencia respiratoria consiste en el uso de un aparato de ventilación mecánica asistida, comúnmente se utilizan aparatos de presión positiva, siendo el más usado el de presión positiva de aire bi-nivel o "BiPAP". Estos aparatos en un principio sólo se aplican en las noches y cuando hay un resfrío, que es cuando más se requiere. Pueden pasar muchos años antes de que un afectado se haga dependiente de dicho aparato.

- Administración de medicación si hubiera afectación cardiaca, así como para controlar la presión sanguínea y anormalidades en el ritmo de latido cardiaco.

Escrito por: Ricardo Rojas C.
Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/index.html
http://www.muscular-dystrophy.org/