Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades en las cuales, se presenta un debilitamiento progresivo de los músculos debido a un problema genético, afectando diferentes músculos. En el caso de la DM oculofaringea, el debilitamiento principalmente afecta los músculos de la zona ocular (del ojo) y faringea (garganta).

Síntomas

Aunque el problema genético y el gen anormal que la causa, esta presente desde el nacimiento, los pacientes usualmente no desarrollan los síntomas hasta la edad entre los 50 y 60 años. El primer signo del desorden, usualmente es un síntoma conocido como Ptosis (o tener los párpados caídos), pero ocasionalmente puede ser el síntoma conocido como Disfagia (dificultad para tragar). De forma muy lenta, con el pasar de los años estos problemas van progresando. Siendo en este punto, que se presenta una restricción progresiva en los movimientos del ojo, y en raros casos esto lleva a un problema llamado diplopia, que es el de tener visión doble a causa del debilitamiento asimétrico de los músculos del ojo, causando que cada ojo vea hacia lugares diferentes.

El incremento del problema de la Ptosis, pudiera conducir a que el párpado cubra totalmente al ojo de manera inconsciente, causando que la visión se vea afectada. En un esfuerzo para compensar este problema, los músculos de la frente se vuelven sobreactivos tratando de ayudar a levantar los párpados, dando un aspecto o gesto ceñudo, y haciendo que el paciente adopte considerablemente la postura característica de inclinar la cabeza hacia atrás.

La disfagia, la cual inicialmente ocurre principalmente con alimentos sólidos y secos, progresa lentamente de manera eventual hasta afectar el tragar líquidos, incluyendo la saliva, pudiendo volverse esto un problema. Cuando la disfagia es severa, existe el peligro constante de la broncoaspiracion de comida y/o saliva por las vías respiratorias, conduciendo a infecciones en los pulmones.

Despues de varios años de haberse presentado la enfermedad, pudiera que en los pacientes se note cierto debilitamiento en la mitad superior de las extremidades (brazos y piernas), apareciendo primero alrededor de los hombros, y continuando alrededor de las caderas y en el rostro, pero un debilitamiento notable es poco común. Viéndose alterada muy poco la expectativa de vida.

Manejo y Cuidado

No hay un tratamiento especifico para la DM oculofaringea, pero mucho de lo que hay, puede ser de ayuda para aminorar los síntomas principales, como la ptosis y la disfagia.

A los anteojos pueden colocársele un aditamento, que por medio de finas barras de metal (sostenes para ptosis) levantan los párpados caídos. Si esto no es lo más cómodo o practico, y si la ptosis es más severa, la elevación quirúrgica de los párpados puede ser exitosa en mejorar el problema.
En el caso de una disfagia moderada, puede ser de ayuda el poner atención a la consistencia de los alimentos (con supervisión de un dietista o nutriologo calificado), y la realización de ejercicios recomendados por un terapeuta del habla. Ocasionalmente algunas drogas (p.e. la cisaprida) pueden ser útiles. Si la disfagia es severa, una operación quirúrgica relativamente pequeña, llamada miotomia cricofaringea, en la cual se corta uno de los músculos internos de la garganta, puede ser de gran ayuda. En el caso que la disfagia no permita una adecuada nutrición o aumente el riesgo de broncoaspiracion, otros métodos alternativos de alimentación pueden ser usados. Él más aceptable, a largo plazo, es el de la gastrostomia, la cual es una operación menor que se realiza para introducir un tubo atravez del abdomen directamente al estomago. Los pacientes y sus cercanos encontraran que esto es fácil de manejar en casa.

La fisioterapia pudiera ser usada para ayudar a los pacientes en el debilitamiento en las extremidades, y aunque este es usualmente muy moderado, esta reduce el riesgo de problemas respiratorios.

¿Cómo se hereda la DM Oculofaringea?

En la mayoría de los casos, la condición sigue un patrón de herencia de tipo dominante, lo que significa que los hijos que tenga cualquier persona afectada, tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso y presentar la enfermedad. Debido a que la condición no se presenta hasta la vida adulta mediana y tardía, usualmente no es posible saber con seguridad si los hijos, eventualmente desarrollaran la condición.

Diagnostico

Como con las otras distrofias musculares, para establecer un diagnostico correcto, además de la experiencia del medico, se tendrán que realizar las pruebas típicas para la diagnosis de la DM, que son: Un examen sanguíneo, una prueba de electromiografia y una biopsia de tejido muscular. Y en base a los resultados de todas las pruebas, excluir otras condiciones que pudieran lucir como DM oculofaringea, dar un diagnostico acertado.

¿Hay alguna investigación que se lleve a cabo sobre DM oculofaringea?

Por el momento no existe gran avance en investigaciones especificas de esta condición, en parte debido a que es algo rara, y en parte a que es relativamente moderada y leve comparada a otras enfermedades musculares. Pero aun así, el Centro Neuromuscular Europeo, esta coordinando investigaciones de varios tipos de desordenes neuromusculares, incluyendo la DM oculofaringea.
Lo único que se sabe hasta el momento, es que puede estar relacionada con el cromosoma 14.

Traducción y adaptación de: Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Dr David Hilton-Jones
Fuente de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/