Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

¿Son los Problemas de Aprendizaje Parte de la Enfermedad?

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El año de preprimaria fue algo duro para Wyatt Moore de Rochester, Nueva York. Wyatt tiene Distrofia Muscular Duchenne, pero su problema muscular todavía no tiene mucho impacto. En lugar de eso, hay otras problemáticas para Wyatt y su madre, Vicki.

"Esto luce como si fuera un problema de procesamiento," dice Vicki Moore de las dificultades de su hijo. "El no hablo hasta que tuvo 3 años, él parecía no entender las palabras cuando se le decían. El tuvo momentos difíciles en la escuela."

Las cosas fueron duras para Wyatt aun en el jardín de niños, pero en preprimaria, dice Moore, "fue un desastre." Había 15 niños en la clase, y Wyaat "simplemente no podia lidiar con eso". El empezó a hacer sonidos extraños, desarrollar el hábito de esconderse bajo las mesas y al parecer no podía platicar sobre nada.

"Podías estar hablando con él sobre algo, y simplemente hablaba de alguna otra cosa mas," dice su madre.

Sus habilidades sociales eran inexistentes. "En vez de jugar algún juego o platicar con alguien, él solo iba, lo agarraba y se caían ambos al suelo. El no se daba cuenta que las personas podrían lastimarlo de esta forma. Simplemente no existia una mejor forma de describir esto," dice Moore.

A menudo a media mañana, la escuela llama y pide a Moore que recoja a su hijo. "Ellos no pueden lidiar mas con él, y él no puede lidiar con su existencia ahí," ella dice.

En la cercana población de Webster, Nueva York, Wesley Rehse de 16 años de edad y sus padres, Diane y Kirk, pudieron recordar que han tenido algunas de las mismas frustraciones. Wesley también tiene distrofia Duchenne, y ha tenido dificultades congnitivas desde jardín de niños, mucho antes de que su debilitamiento muscular se hiciera severo.

"En el jardín de niños, él no podía aprenderse su numero telefónico y dirección," dice Diane Rehse.

En la escuela primaria, el podía manipular cosas mecánicas, hacia rompecabezas y cortaba con tijeras, pero, cuando trataba de escribir, sus manos no trabajaban igual. Y, mientras él podía con las matemáticas, no podía al parecer aprender a leer.

Joseph Cohan también tiene Duchenne. El a sus 9 años vive en el pequeño pueblo de Stratham, New Hampshire (EUA). Su madre, Margaret Cohan, no piensa mucho sobre las dificultades académicas cuando Joe empezó la preprimaria. Ella y su esposo, Dennis, piensan mas sobre los problemas de movilidad del futuro y construyen un hogar accesible. Joseph no se encontró con ningún problema mayor en el jardín de niños.

La preprimaria fue una historia diferente. El no podía al parecer aprender tan rápido como los otros niños. Al entrar, dice Margaret Cohan, se hizo obvio que él tenía algunos problemas de aprendizaje. Había dificultades con la memoria a corto plazo, ella dice, así como problemas procesando la información que él escuchaba.

"El tenia problemas con las ordenes secuénciales," Cohan dice. "Si tu le decías tres cosas, cuando llegabas a la tercera cosa, él ya había olvidado la primera."

También había problemas con la coordinación motora fina (uso de sus manos), y dificultad para prestar atención (déficit de atención). "El era altamente distraible," dice su madre, "pero no era hiperactivo, simplemente era desatento. El se sentaba y miraba alrededor a menos que hubiera algo que mantuviera su interés."



El Debate de la Puntuación del Coeficiente Intelectual (IQ en sus siglas en ingles)


Los problemas de aprendizaje, algunas veces suficiente severos para catalogarlos como retardo mental, han sido descritos en la distrofia muscular Duchenne desde que el Doctor Duchenne mismo describió primero la enfermedad hace más de 100 años.

En la década de 1960 y 70, se hicieron apresurados estudios para tratar de determinar que tanto los niños con Duchenne tenían una puntuación menor de IQ que los otros niños sin el problema, y así, determinar que tanto de la baja puntuación era parte misma de la enfermedad o si esto era resultado de privación educativa, estrés emocional al tener una enfermedad progresiva con una pobre prognosis o a factores ambientales.

Casi todos estos estudios usaron exámenes estándar de IQ, tales como el de Escala de Inteligencia Stanford-Binet o Escala de Inteligencia Wechsler para Niños. Estos usualmente encontraron que la puntuación promedio de IQ para niños con Duchenne fue dentro de los 80 puntos, en comparación la puntuación promedio de IQ para niños en general es de 100 puntos. Un IQ dentro de los 80 puntos se considera una puntuación de inteligencia normal, pero por debajo del promedio. Un IQ dentro de los 70 puntos se considera el límite o frontera entre inteligencia promedio y retardo
mental. Solamente algunos de los niños con Duchenne tienen un IQ dentro del rango de retardado mental, y varios otros tienen un IQ muy alto. Los investigadores estaban confundidos.

Muchos sugirieron que la enfermedad por si misma podía tener un efecto en el cerebro, pero ellos no sabían cual tipo de efecto podría ser, y no podían entender porque variaba la puntuación entre los niños de forma similar a como varia el deterioro muscular. Una primera teoría (actualmente totalmente desechada) fue que un producto toxico de la degeneración muscular podía dañar el desarrollo del cerebro, pero esta teoría no podía explicar la marcada variación entre los niños.

Algunos médicos decían que no había una real disminución del IQ en la DM Duchenne, y que la baja puntuación del IQ solo reflejaba un estrés emocional en el niño y su familia, educación discontinuada, falta de movilidad y pocas experiencias en la vida, o incluso debido a una sutil actitud transmitida en parte por los padres y maestros de que el aprender no es importante para un chico con Duchenne, ya que es probable el no viva lo suficiente para desarrollar una carrera.

Una pista importante surgió cuando se hicieron estudios comparativos entre niños con Duchenne y niños con atrofia muscular espinal. Estos estudios encontraron que los niños con atrofia muscular espinal tenían una puntuación de IQ normal, mientras que el niño con Duchenne, a pesar de tener un grado similar de discapacidad física y circunstancias similares, tenía un promedio de IQ menor. Claramente, hay algo más que el impacto social como causante de los problemas cognitivos en la
DM Duchenne.

El Gen de la Distrofina y el Cerebro


En 1986 el gen para la creación de una proteína, después llamada distrofina, fue identificado por investigadores de la MDA (asociación de distrofia muscular de EUA) y se descubrió era clave para la DM Duchenne. De igual forma tiempo después, el mismo gen fue implicado como la causa de la distrofia muscular Becker, una forma menos severa de la DM Duchenne.

Los genes son a forma de analogía recetas para hacer proteínas, cuando la receta esta errónea, la proteína creada es creada erróneamente. En las células musculares de los chicos con Duchenne, la proteína distrofina no esta creada del todo, a medias o esta creada tan mal que no es útil para la
célula y rápidamente se desintegra. En los chicos con Becker, la proteína producida es defectuosa, pero todavía provee cierto soporte estructural en la célula muscular.

La distrofina normalmente se encuentra en la corteza cerebral, cerebelo e hipocampo -así como en el músculo. Una nueva teoría dice que quizás su falta en el cerebro de chicos con distrofia Duchenne, así como ocurre en las células musculares, puede explicar los problemas de aprendizaje que a menudo acompañan a la enfermedad muscular.

A inicios de los 1990, los investigadores empezaron a ver más de lo que habían esperado. El gen de la distrofina no solo era un gen de una proteína muscular. Hay también una forma cerebral de la distrofina creada por el mismo gen, pero en forma un poco diferente.

No es de sorprender, los científicos empezaron a especular que, si esta proteína cerebral estuviera defectuosa en la DM Duchenne, esto podría explicar los problemas cognitivos vistos en la enfermedad. Y, si diferentes personas tienen diferentes defectos en el mismo gen, esto podría explicar algo de la variación vista en estos problemas.

Esta teoría, con algunas modificaciones, es lo que la mayoría de los médicos y científicos creen actualmente, aunque no niega que los factores emocionales y sociales también juegan un rol en la inteligencia y el comportamiento.

Segunda Parte