Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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La distrofia muscular es un grupo de varios tipos de enfermedades degenerativas y progresivas de los músculos. Teniendo cada tipo características propias e individuales que lo diferencian de los demás tipos de DM. A simple vista, puede pensarse que por medio de esas características se puede hacer una identificación o un diagnostico, del tipo de DM implicado. Pero en general, es necesario conocer con mas detalle que tipo en realidad es, dando un diagnostico mas acertado, y resultando en un mejor manejo de la condición a largo plazo. Ya que debido, a que muchos tipos de DM son muy parecidos, esto es necesario.

Un diagnostico detallado de la DM, comúnmente consta de una serie de exámenes o pruebas medicas y clínicas, las cuales de forma directa o indirecta muestran si una distrofia muscular esta presente, y que tipo es el que esta implicado. Todo empezando con la sospecha del medico de su presencia. Tales exámenes de diagnostico son los siguientes:

Examen físico por el Medico:

Este consiste en observar que características presenta la enfermedad en, la postura, el andar,
el ponerse de pie, subir escalones, todo para valorar que capacidades físicas se ven afectadas
y cuales no. Una vez hecho esto, realizara una palpación física, revisando músculos
individuales o grupos de los mismos, buscando un patrón de debilitamiento en ellos por medio
de la masa muscular, el tamaño (anormal) y la flexibilidad. Atravez de esta revisión él medico puede sospechar si el patrón de debilitamiento es típico de alguna distrofia muscular. Dependiendo de los resultados en general de esta examinación, él medico pedirá la realización
de exámenes clínicos específicos para DM.

Examen Sanguíneo de Creatina Kinasa (CK o CPK):

En los diversos tipos de DM, muchas veces de forma secundaria a causa de la enfermedad, se
generan desbalances y/o aumento en diversas proteínas y enzimas musculares, siendo esto indicativo de la enfermedad. El tipo más común de enzima que se analiza buscando indicios de
la condición, es la enzima creatina kinasa, que se encuentra en los músculos. La CK es una enzima que tiene un papel muy importante en la producción de energía dentro de las celulas o fibras musculares. Esta enzima de forma normal aumenta en la sangre cuando el tejido
muscular se ve dañado por diversas causas, siendo este aumento menor. Pero en el caso de la
DM, debido al proceso progresivo de degeneración muscular, el tejido muscular dañado envía
al flujo sanguíneo grandes cantidades de CK, muy por encima de lo normal, entre 10 y 100
veces mas de lo normal.
Es por lo que por medio de medir la cantidad de CK presentes en la sangre, de manera indirecta, se puede tener un indicativo claro de la presencia de la enfermedad.

Electromiografia (EMG):

De forma normal cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido
muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la DM, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser

reconocido. La forma usada para medir esa anormalidad, es por medio de un aparato especial conocido como electromiografo, el que mide y graba los patrones del flujo eléctrico de la contracción muscular. En un examen de EMG, se colocan dos pequeños electrodos del aparato mencionado en la piel sobre el músculo, se genera una pequeña carga eléctrica por el aparato,
y este mide la respuesta eléctrica del músculo al contraerse por la carga. Una vez medido y grabado el flujo eléctrico, será analizado buscando alguna anormalidad, y en base a eso se sabrá sí la enfermedad esta presente.

Biopsia:

La biopsia es un procedimiento de cirugía menor, en la cual se extrae una pequeña porción de
tejido u órgano del cuerpo, esto para ser estudiado con detalle bajo el microscopio por un patólogo (el especialista que busca la presencia de enfermedades), y encontrar la presencia de cierta enfermedad a nivel celular. En el caso de la DM la biopsia se hace sobre el tejido
muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos,
y en general no causa molestias significativas. Una vez que se extrae la pequeña porción de músculo, se procede a cortarla en secciones muy delgadas, seguido de darles un tratamiento especial para conservar la muestra y asi poderla examinar bajo el microscopio. Es entonces, que el patólogo examina la muestra buscando indicios en las fibras musculares de daño muscular y/o características que le digan si, la enfermedad esta presente, que tan avanzada esta, y que posible tipo de DM se trata.
Una ventaja de la biopsia es que la muestra podrá ser analizada varias veces, y por varios especialistas, sin requerir que se realice otra biopsia.

Genético:

Las distrofias musculares en su totalidad, se deben a un problema genético en un gen
relacionado la codificación de cierta proteína muscular. Debido a esto, en algunos tipos de DM
es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este
tipo de examinación genética es de uso reciente, y a causa de que en solo algunos tipos de DM
se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo
en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.
Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e
incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.


Escrito por: Ricardo Rojas C.
Fuente de la información en la Web: http://www.mdausa.org/index.html http://www.muscular-dystrophy.org/