Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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Los genes y su Función

Las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética, esto es que se producen por un defecto en algun gen. Sin embargo para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario ahondar un poco mas en lo que son los genes y que hacen.

Genes y Proteínas

Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, el porque necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas mas. Así que en si, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les seria imposible existir.

Ahora bien, las proteínas que usa la célula para realizar sus funciones, las tiene que crear o hacer la propia célula, no pudiendo obtenerlas de otra forma. Es que en realidad las proteínas que ingerimos, por ejemplo de la carne y la leche, las células no las utilizan completas o integras en sus funciones, en vez de eso, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas que ingerimos para crear otras nuevas. Es por lo que las células necesitan instrucciones (o recetas) para poder crear sus proteínas, ya que no tienen otra forma de recordar como hacerlo. Estas instrucciones o recetas, son los genes mismos.

Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo todavía mas importantes que son los genes, y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo esta mal en ellos.

Genes y Cromosomas

Continuando con los genes, ahora veamos como están compuestos los genes, y como están agrupados estos en la célula.

Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). El ADN a la vez, esta compuesto por cuatro unidades químicas llamadas Adenina, Citosina, Guanina y Timina (o solo A, C, G y T), que en conjunto se conocen como Nucleótidos.

Por otra parte, los genes están agrupados en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas. Los cromosomas se encuentran en en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el numero de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredado por el padre, y la otra mitad por la madre.



A modo de analogía, para resumir esto, podemos pensar al ADN como el papel de las hojas de un libro de recetas; a los nucleótidos como las letras del libro, que dependiendo en que orden se escriban serán palabras diferentes; a los genes como las recetas del libro de recetas; y a los cromosomas como al libro de recetas entero, significando que cada célula humana tiene 23 pares de libros de recetas.

Problemas Genéticos

Varias son las formas en que un gen puede ser defectuoso, y provocar una falla en el proceso de creación de una proteína por la célula. Pero en general se debe a un cambio en el gen, cambio conocido como mutación. Este cambio o mutación negativa puede presentarse de tres formas básicas: una en donde el orden de los componentes del gen ha cambiado; otra donde faltan componentes del gen; y otra mas donde el gen completo falta o no existe en el cromosoma.

Para entender esto usemos la anterior analogía, donde un gen seria una receta y sus componentes las palabras de la receta. Así pues, entonces los cambios negativo para la lectura de la receta, serian por ejemplo que las palabras sean cambiadas de orden; o que faltaran palabras, o secciones completas; o peor aun, que falte toda la receta, con lo que el resultado de la receta con estos cambios, será defectuoso de muchas formas.

Pues bien, esta es una pequeñisima descripción de las características de los genes, que bien merecen un libro completo. Sin embargo por el momento espero de una mejor idea de los genes de forma simple, y le sea de ayuda.


Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información:
La Ingenieria Genetica y la Nueva Biotecnologia
Francisco Xavier Soberano Mainero
Editorial: Fondo de Cultura Economica

Enciclopedia Encarta 98 Microsoft.

Sitio Web de la MDA:
http://www.mdausa.org/