Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que forman parte de las mas de 40 condiciones neuromusculares conocidas, siendo estas las condiciones en las que se ve afectada la función muscular y/o el sistema nervioso que controla dicha función.
En el caso de las distrofias musculares es el tejido muscular el que se ve afectado por un proceso degenerativo y progresivo, causado por la deficiencia o la falta de alguna de las proteínas de la membrana, la pared que separa el interior del exterior de la célula del músculo. Estas proteínas le dan fuerza a la membrana para soportar la grandísima presión y fuerza que se produce en cada célula muscular al contraerse y no se rompa o fracture. Al haber serios problemas al faltar esas proteínas las células de los músculos con el tiempo se rompen y causa el proceso progresivo de muerte de las células. La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen de alguna de esas proteínas de la membrana.

Las formas o tipos de distrofia muscular se clasifican en almenos 9 grupos, aunque debe comentarse, que mayormente la clasificacion se basa mas en caracteristicas fisicas y desarrollo que en su origen genetico, diferente en cada forma de distrofia. Cada forma o tipo difiere tanto en causas, síntomas, edad a la que se presenta, terapias, como en expectativa de vida. Que en algunos tipos esta ultima puede ser desde pocos años, a cerca del promedio de vida de los países desarrollados, que es de alrededor de 75 años de edad.

Hasta este momento no existe tratamiento que revierta en alguna forma, algunas de estas formas de distrofia musculr, pero también en este momento mundialmente se están investigando experimentalmente posibles tratamientos que en un futuro cercano logren ese objetivo.
Lo que existen, son diversas terapias paliativas, que en alguna pequeña medida pueden aminorar y mejorar
algunos de los síntomas, indicadas para cada forma de distrofia muscular conocidas.

Aquí se presenta información básica pertinente a los 9 grupos de clasificacion de la distrofia muscular, que incluye sus características más notables, cuales terapias paliativas existen en su caso, y si es posible enlaces a información adicional. Si desea informacion de alguna otra condicion neuromuscular, escribame, tal vez pueda responderle en algo su duda.

Espero que le sea de ayuda, gracias.

Escrito por: Ricardo Rojas C.
Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/index.html
http://www.muscular-dystrophy.org/