Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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Introducción:

Las distrofias musculares engloban un conjunto de patologías de origen genético que afectan a la musculatura esquelética. Estas patologías difieren entre si en cuanto a tipo de musculatura afectada, su origen genético, edad a la que se inicia y a la forma que se desarrolla. La forma mas frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a chicos varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en mas del 80 por ciento de los pacientes estan relacionadas a problemas pulmonares, donde ocurre insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

Fisiopatología

Ventilación y Falta de Oxigenación

Dos gases importantes son transportados por la sangre, el oxigeno (O2) y el dióxido de carbono (CO2). Los niveles normales de CO2 en la sangre oscilan entre 35 y 44 mmHg. Valores por encima de estos niveles (hipercapnia) indican hipoventilacion alveolar, algo que ocurre generalmente en dolencias que debilitan la musculatura respiratoria.

Los principales músculos responsables de la respiración son el diafragma (responsable de 2/3 de la función) y la musculatura intercostal. Clínicamente en la hipoventilacion se puede observar una respiración poco profunda y aumento de la frecuencia respiratoria.
El oxigeno sanguíneo normalmente se encuentra unido a la hemoglobina, formando oxihemoglobina. En una situación de hipoxia, la saturación sanguínea de oxigeno (S O2) desciende por debajo del 95 %, conduciendo a hipercapnia por hipoventilacion. Un bloqueo de las membranas de intercambio gaseoso puede ocurrir cuando secreciones mucosas obstruyen las vías aéreas. Esto como resultado de procesos atelectasicos (colapso pulmonar) o neumonías.

Existen diferencias de manejo importantes entre individuos con una musculatura respiratoria normal y quienes padecen una dolencia neuromuscular.

En el primer caso, cuando la hipoxia ocurre debido a cierto proceso o problema pulmonar, esta hipoxia provoca que el cerebro ordene a la musculatura pulmonar que trabaje mas efectivamente y a una mayor frecuencia. Los pulmones se ventilan mejor y los niveles normales de CO2 descienden por debajo de los niveles. El tratamiento para personas (normales) debida a solo una dolencia pulmonar es la administración de oxigeno, debió a que en estos casos la hipoxia resulta de una deficiencia de oxigenación (o absorción de oxigeno).

Esta deficiencia primaria de oxigeno raramente ocurre en pacientes con un mal neuromuscular, excepto en donde hay una dolencia pulmonar adicionalmente. En este segundo caso hay deterioro muscular, y por consiguiente no se produce una ventilación y expulsión de secreciones adecuada. La musculatura inspiratoria, debilitada por el mal, hace que ocurra hipercapnia, hipoventilacion pulmonar y, como resultado de esto hipoxia. Así que la condición que estas personas tienen es primariamente una insuficiencia en la ventilación.

Datos que deben ser resaltados: En estos casos, donde la hipoxemia es secundaria a la hipercapnia, la suplementación de oxigeno causa que la zona del cerebro que controla la respiración cerebral no sea estimulada, debido a la normalización de los niveles de O2. Por lo que la hipercapnia se torna mas grave. Haciendo que el paciente caiga en estado comatoso (narcosis por CO2), y consecuentemente a paro respiratorio.

¿Pero que y cuando ocurre una insuficiencia ventilatoria?

La insuficiencia ventilatoria se presenta por la hipercapnia debido a la deficiencia de la ventilación normal de las membranas de intercambio gaseoso. Inicialmente ocurre en el sueño profundo, y progresivamente, en otras etapas del sueño y horas del día. Debido a la forma en que se compromete el diafragma, esto puede hacer que los pacientes no consigan mantener la ventilación en posición recostada de espaldas, mas que en posición sentada.

Los síntomas de hipoventilacion no son siempre perceptibles. Entre algunos, los que deben llamar la atención del medico: fatiga, disturbios del suenio como pesadillas, insomnia, miedos nocturnos, dolor de cabeza matinal, confusion, desorientacion, ansiedad, disminucion del apetito, pedida de peso, alteracion de la voz (más tenue, debil), tos no productiva.

En la insuficiencia hay una disminución progresiva de la respiración, con altos niveles de CO2 y bajos de O2. El CO2 siendo ácido, hace que aumente la presencia de este en la sangre, conduciendo una compensación renal a través de la reabsorción de bicarbonato. El bicarbonato circulante actúa de forma negativa en el cerebro, permitiendo la progresión de la hipercapnia y empeorando el ritmo respiratorio. Con la disminución de la capacidad respiratoria, algunas zonas de los pulmones dejan de ser expandidas, resultando en atelectasia. Mientras el empeoramiento se vuelve más severo, la hipercapnia se hace más importante y el estado comatoso cada vez más próximo,

La insuficiencia respiratoria no ocurre repentinamente. Los pacientes, a pesar de sufrir una patología neuromuscular, consiguen mantener una situación estable por un buen periodo. La presencia de infecciones en el tracto respiratorio es el responsable en el 85% de los casos de insuficiencia. Es en esta situación, que la musculatura esta obligada a trabajar mas intensamente, pudiendo ocurrir fatiga en esta. La presencia de secreciones y la dificultad para expulsarlas por la imposibilidad de una tos efectiva favorece el cuadro infeccioso. Cuando hay un bloqueo de las vías aéreas, la capacidad vital (respiratoria) disminuye en dos volúmenes respiratorios. La multiplicación bacteriana es el paso siguiente, resultando en una neumonía, hospitalización, entubación y la necesidad de soporte ventilatorio.
La insuficiencia respiratoria resultante de la hipoventilacion y las secreciones puede ser prevenida. Es importante que el método conozca la formas de prevención para dárselas a conocer a sus pacientes.

En episodios de insuficiencia respiratoria, los pacientes llegan la sala de emergencia donde los médicos, desconociendo lo que es insuficiencia ventilatoria, tienden a tratar los síntomas con la administración de oxigeno, broncodilatadores y frecuentemente sedativos. Esto lleva a una exacerbación de la hipoventilacion y la insuficiencia súbita, conduciendo a la necesidad de entubación (raramente necesaria en estos pacientes) o hasta al deceso. Por esto en estos casos se debe de recordar que es muy importante el dar VENTILACION y NO OXIGENO al paciente.


Segunda Parte