Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

Imprimir Descargar en pdf

La rehabilitación en pacientes afectados por una condición neuromuscular (NMD*) tiene como objetivos aumentar y prolongar el funcionamiento y la movilidad de manera independiente, así como evitar la deformidad, y proporcionar acceso a una integración plena en la sociedad.

Un equipo multidisciplinario compuesto por médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales y vocacionales, así como psicólogos, entre otros, pueden dar una mejor orientación en cuestiones de manejo de estas personas.

El tratamiento está orientado a objetivos y utiliza diversas modalidades. Así, el estiramiento, el rango de movimiento, la corrección quirúrgica oportuna de las deformidades a la columna y de las contracturas, así como la utilización de soportes en las piernas puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar, como también el uso funcional de las extremidades. Los ejercicios de resistencia moderada, de levantamiento de peso y aeróbicos, pueden mejorar la fuerza y el rendimiento cardiovascular en personas con enfermedades neurológicas de desarrollo lento.

En pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación positiva por presión puede mejorar la respiración y traer alivio. En algunas condiciones neurológicas las complicaciones cardíacas pueden ser severas y requerir observación. También deben ser parte del manejo de estas condiciones las consideraciones de tipo nutricional, psicológico y vocacional (laboral). Los importantes avances que se están dando en el campo de la biomedicina y de la ingeniería de cómputo siguen proporcionando equipos cada vez más funcionales, y permitiendo mejores estrategias para el mejoramiento de la calidad de vida.
Palabras Claves: Enfermedad Neuromuscular, Rehabilitación, Discapacidad, Distrofia Muscular, Miopatía.


Introducción

Aunque actualmente son incurables, las condiciones neuromusculares no son intratables. Los objetivos de la rehabilitación en pacientes afectados por una condición neuromuscular son: aumentar las capacidades funcionales; prolongar o mantener la independencia para el funcionamiento y la movilidad; impedir las deformidades físicas; y proporcionar acceso a una integración plena en la sociedad, con buena calidad de vida. El manejo en conjunto de los variados problemas clínicos que se asocian con las enfermedades neuromusculares es una tarea ardua. Por esta razón, un enfoque multidisciplinario es mucho más efectivo y se aprovecha de la experiencia de muchos clínicos en vez de colocar todo el peso sobre una sola disciplina. Un equipo formado por médicos, terapeutas físicos, ocupacionales, y del lenguaje, así como también de asistentas sociales, consejeros vocacionales, y psicólogos entre otros, está en capacidad de proporcionar un mejor manejo a estas personas. El tratamiento se orienta a objetivos (concretos) y utiliza diversas modalidades. Los impedimentos y las discapacidades deberían evaluarse exhaustivamente de acuerdo a los criterios dados por la Organización Mundial de la Salud, tal como éstos se aplican en las enfermedades neuromusculares (ver Tabla 1). Los impedimentos se evalúan mediante mediciones de fuerza, rangos de movimiento, deformidades de la columna, función cardiaca y pulmonar, y capacidad intelectual. Mientras que las discapacidades se mide en base a la movilidad, funcionamiento de las extremidades superiores, adaptaciones cardiopulmonares, complicaciones cardíacas y pulmonares, y ajustes psicosociales.


Tabla 1.- Incapacidad en las enfermedades neuromusculares. Definiciones de la Organización Mundial de Salud (OMS) de disfunción, discapacidad, y desventajas, basadas en sistemas de organos
Organo
Disfunción (Usualmente progresiva) Discapacidad Desventajas (Impedimentos)
Musculos esqueleticos Fuerza y resistencia Desempeño motor
Mobilidad
Funciones altas de coordinación
Fatiga Calidad de vida
Oportunidades de educación
Oportunidades de empleo
Dependencia y desventaja
Esqueleto y articulaciones Contracturas en articulaciones
Deformidad de columna Función
Dolor y deformidad
Pulmones Función pulmonar Condición Restrictiva Pulmonar
Fatiga
Corazón Cardiomiopatia
Defectos de conducción Adaptaciones cardiopulmonares
Fatiga
Sistema nervioso central Capacidad intelectual Habilidades de aprendizaje
Ajustes psico-sociales
Lo ideal (en cuestiones de tratamiento y rehabilitación) sería que todo el personal clínico clave deba estar disponible en cada visita, por los significativos problemas de movilidad que se asocian con la mayoría de enfermedades neuromusculares. Los centros médicos de atención terciaria en áreas urbanas más grandes pueden proporcionar generalmente este tipo de servicio. Puede ser también brindado a través de una clínica independiente o en una que esté financiada por una o más organizaciones de clientes que auspician investigaciones y cuidado clínico para personas afectadas por condiciones neuromusculares, incluyendo a la Asociación de Distrofia Muscular (MDA*).
Las agencias gubernamentales que apoyan investigaciones en el campo de las condiciones neuromusculares incluyen al Instituto Nacional de Investigación sobre Discapacidad y Rehabilitación (NIDRR en Inglés), que es una división del Departamento de Educación, así como de los Institutos Nacionales de Salud (NIH en Inglés).

La confirmación exacta del diagnóstico es un punto crítico e involucra una exhaustiva evaluación clínica, estudios de diagnósticos eléctricos (electrodiagnósticos), y a menudo una biopsia muscular o del nervio. Para muchas condiciones, un análisis DNA de leucocitos u de otros componentes celulares obtenidos a través de una muestra sanguínea, es accesible comercialmente, lo que contribuirá grandemente a la precisión del diagnóstico.

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico, se debe instruir al paciente y a la familia sobre el resultado que se espera y los problemas que se pueden encontrar. Luego el médico debe evaluar las metas del paciente y su familia, y elaborar un programa paliativo de rehabilitación que coincida con esas metas. La participación en investigaciones experimentales debería alentarse y facilitarse, ya que esto no sólo promueve la ciencia sino que también brinda esperanzas para el paciente.


Descripción de las Principales Enfermedades Neuromusculares


Distrofia Muscular Tipo Duchenne y Becker

Tanto la distrofia muscular Duchenne (DMD*) como la de Becker (BMD*) son condiciones vinculadas al cromosona X, que afectan principalmente a los músculos esqueléticos y al miocardio. La Distrofina, una proteína citoesquelética de considerable extensión, que se localiza en la rejilla subsarcolemmal estabilizando la membrana plasmática durante las contracciones del músculo, está ausente en la Distrofia de Duchenne, y se presenta en cantidades reducidas y/o peso en molecular anormal en la Distrofia de Becker (1) Esto da como resultado una membrana inestable de la célula muscular y una homeostasis intracelular deficiente, lo que causa un continuo deterioro y regeneración de las fibras musculares hasta llegar al punto que la capacidad de reparación no sea ya suficiente, y las fibras de los músculos sufren una degradación irreversible y son reemplazados por grasa y tejido conectivo (1,2). El gene anormal de la DMD y de la BMD se encuentra en el brazo corto del cromosoma X en la posición Xp21 (1,2).

La DMD es la enfermedad neuromuscular más común de la niñez, con tasas de frecuencia en el orden de los 19 a 95 por millón y un estimado global de 63 por millón (3). Esta miopatía progresiva es mortal, y la muerte ocurre por complicaciones respiratorias o cardíacas. La BMD tiene más baja incidencia que la Distrofia Muscular de Duchenne, con una tasas de frecuencia de 24 por millón (2, 3). La Distrofia Muscular de Becker muestra un patrón de debilidad muscular similar a la de Duchenne pero tiene un inicio posterior y una velocidad de progreso mucho más lento (4).


Distrofia Muscular Miotónica

La distrofia muscular miotónica (MMD*), una condición hereditaria de tipo dominante multisistemática, con una incidencia de 1 caso en 8,000, se caracteriza clínicamente por una debilidad muscular progresiva, predominantemente distal, y miotonía. Las características que se asocian a este desorden incluyen: calvicie frontal, atrofia gonadal, cataratas, y disritmias cardíacas (3,5). Dos tipos de MMD se han reconocido: el no congénito (NC-MMD*) y el congénito (C-MMD*). En el primero, la secuencia de DNA en el gene del cromosoma 19q 13.3 se repite muchas veces, lo que origina un área amplía e inestable del cromosoma. En la mutación que se denomina de tripleta repetida, el gene defectuoso crece en saltos repentinos cuando se transmite de generación en generación, originando que la condición se manifieste a temprana edad y en una forma más severa (5,6). Los pacientes con la condición congénita presentan más repeticiones que las halladas en la Distrofia Muscular Miotónica No Congénita. Las secuencias repetidas de DNA, a quienes se conoce como CTG (trinucleotidos o tripleta: citosina, timina y guanina) están vinculadas a la producción de una proteína (proteína kinasa miotonica) que tiene funciones importantes en los músculos lisos y esqueléticos, la vista, el cabello, y el cerebro; y niveles disminuidos del RNA mensajero y de la expresión de la proteína (5,6).


Distrofia Facioescapulohumeral

La distrofia Facioescapulohumeral (FSHD*) es una miopatía de progreso lento, con un patrón hereditario de tipo dominante, e involucramiento prominente de la musculatura facial. Es difícil precisar su frecuencia debido a los casos leves que no se diagnostican, pero se estima en una tasa de 10-20 casos por millón (3). Se sabe que el gene anormal se encuentra cerca del extremo del cromosoma 4, aunque no se dispone aún de una prueba DNA exacta para propósitos de diagnóstico, excepto en los casos en que existe un análisis genético detallado de la familia (7). La FSHD puede ser muy heterogénea en su presentación clínica y curso, lo que conduce a interrogantes en torno a su homogeneidad genética (7). Las formas esporádicas pueden referirse como un síndrome FSH (FSHS)


Distrofia Muscular del Anillo Oseo (DM de Cinturas)

La distrofia muscular del Anillo Oseo, o también conocida como síndrome del Anillo Oseo (LGS*), es un grupo heterogéneo de miopatías que comparten ciertas características clínicas, y que se ha clasificado en cinco tipos: distrofia muscular infantil con patrón de herencia recesivo (ARMDC*), de aparición tardía con patrón de herencia dominante (ADLO*), de tipo pelvicofemoral (PF*), escapulohumeral (SH en sus siglas en inglés), y miopatía limitada de cuadriceps (8,9). Cualquiera de estos cinco tipos se pueden presentar en ambos sexos, afectando primariamente los músculos de los hombros y/o zona pélvica con un nivel de progresión variable. La LGS no es todavía considerada como una entidad nosológica aparte, con una amplia variedad de desórdenes musculares que afectan los músculos del anillo óseo o extremidades cercanas.

Estudios genéticos han identificado que una forma de la condición está ligada al cromosoma 15q, mientras que otra al cromosoma 2p, y otras dos más severas al cromosoma 13ql2 y 17ql2-q21 (8,9). Por otra parte, defectos en el cromosoma 13q locus y 17q locus resultan en anormalidades específicas en la transmembrana glicoproteica asociada con la distrofina. De igual forma, los pacientes con este defecto podrían asemejar características clínicas de una forma severa de BMD a pesar de tener una expresión normal de distrofina (10).

La distrofia muscular del Anillo Oseo de aparición tardía con patrón de herencia dominante, ha sido relacionada al cromosoma 5, pudiendo presentarse también en la infancia, conociéndose como miopatía de Bethlem (8). Por último, el tipo pelvifemoral de la LGS es tan heterogéneo, que la existencia de este tipo discreto de la condición se mantiene en controversia. Debido a la sustancial heterogeneidad, la tasa de prevalencia de estos síndromes todavía no se ha analizado y reportado.


Síndromes de la Condición Charcot-Marie-Tooth

Los síndromes de Charcot-Marie-Tooth (CMT*), condición también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN*), son unos de los desórdenes neuromusculares hereditarios más comunes, con un rango de prevalencia de 14 a 282 afectados por millón (3). Existen al menos 8 formas de HMSN. Los tipos I, II, III representan el síndrome mas conocido como Charcot-Marie-Tooth. El HMSN I (enervación hipertrófica), es la forma más común de HMSN, caracterizándose por una marcada reducción de la velocidad de transmisión de los nervios periféricos motores y sensoriales. El HMSN II (forma neural) exhibe un pérdida predominantemente axonal, manteniéndose la velocidad de transmisión relativamente normal. El HMSN II es usualmente una forma menos severa que la HMSN I, aunque podría no ser fácil distinguirla del tipo I. El HMSN III es una neuropatía congénita de deficiencia de mielina, cuyos síntomas comienzan en la infancia (11).

Existen así mismo varios subtipos notables. El HMSN tipo 1a, se caracteriza por un defecto de duplicación de ADN en la zona 17p11.2 locus del gen de la proteína 22 de mielina periférica (PMP22 en sus siglas en inglés). Mutaciones en el gen PMP22 fueron recientemente identificadas en algunos pacientes que no exhibían duplicación de ADN (11, 12). El defecto característico del HMSN tipo 1b, se localiza en el cromosoma 1, en el gen de otra proteína mielínica (12, 13). En cinco familias se ha reportado HMSN 1b de tipo dominante, al mapear el cromosoma 1q21-23 (13). De forma adicional se ha reportado (13, 14) un HMSN 1c de tipo dominante, que no se localizó en los cromosomas 1 o 17.


Atrofia Muscular Espinal

Existen al menos tres formas de atrofia muscular espinal (SMA*), las cuales involucran una destrucción selectiva de las células nerviosas motoras de la base del cerebro y de la médula espinal (15). Estos desórdenes son hereditarios, siguiendo un fenotipo de tipo recesivo. La SMA I, también conocida como Mal de Werdnig-Hoffman o SMA Infantil, es un desorden severo que resulta en deceso antes de los dos años de edad. La SMA II, también conocida como de aparición temprana o SMA intermedia, o Mal de Werdnig-Hoffman crónico, es menos severa, con la aparición de los síntomas al parecer entre los 6 y 18 meses de vida. La SMA III, también llamada Mal de Kugelberg-Welander, es un desorden crónico de aparición tardía, asociado con una significativa menor mortalidad. Los síntomas de la SMA III se presentan al parecer entre los 5 y 15 años de edad (15). Estudios genéticos indican que todos los tipos de SMA podrían ser causados por diferentes defectos genéticos en genes localizados en el brazo largo del cromosoma 5q13.1, incluyendo el gen de supervivencia neuronal motora y el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP) (15, 16).

La tasa de prevalencia para los tipos II y III, varía entre 40 niños por millón y 12 niños por millón entre la población general (3).


Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS*), como la SMA, es un desorden de las neuronas motoras (MND en sus siglas en inglés). La ALS destruye rápidamente las neuronas motoras altas y bajas, causando rigidez, atrofia difundida y debilitamiento muscular. En la mayoría de los casos de ALS, ésta se adquiere y presenta de forma esporádica. Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de ALS, resultan de un fenotipo familiar causado por un defecto genético específico en el cromosoma 21q12.1, conduciendo a anormalidades en la producción de la enzima antioxidante Cu/Zn superoxida dismutasa (SOD1) (17). Las actuales teorías populares sobre la etiología de lo esporádico de la ALS, incluyen una excesiva actividad del glutamato en el cerebro y en la médula espinal debido a un mecanismo defectuoso de transporte celular y/o a posibles deficiencias en varios factores de crecimiento neurotrófico (17,18).

El ALS mayormente se presenta en personas entre los 40 y 60 años de edad, con un promedio de aparición a los 58 años de edad. (19,20,21). La tasa total de prevalencia en la población mundial es de entre 5 y 7 personas por cada 100 000, por lo que es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo (3, 20, 21). La media total de supervivencia, en el 50 por ciento de los casos, después de aparecer los síntomas, es de 2.5 años. (19, 20, 21).

Segunda Parte >