Asociacion para la Investigacion de Enfermedades Neuromusculares

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Tom Baker de 14 años, es el segundo hijo de Harold y JoAnn Baker de Dover, Ohio (EUA). Cuando él era un chico pequeño, la familia empezó a notar que él caminaba "gracioso," ciertamente diferente de su primer hija, Jessica ahora de 18 años, o la mas joven de la familia, Lisa de 11.

No obstante, los médicos no parecían muy preocupados hasta que los Bekers llevaron a Tom a su reconocimiento físico en el Jardín de Infantes. "El medico noto que Tom exhibía el signo o maniobra de Gower," JoAnn recuerda, refiriéndose a la forma en el niño con debilidad muscular en las piernas usaba sus brazos para sostenerse con ellos cuando se levantaba del suelo.

Las muestras de sangre para medir la creatina kinasa - la cual se genera en células musculares dañadas en la distrofia muscular- siguieron rápidamente. "El nivel medido fue de 16,000 U/L [mucho mas alto de lo normal], y fue algo que finalizaba las sospechas" JoAnn dice. En un golpe de lo parecía buena suerte entre lo malo, el pediatra de los Bakers les aviso que un famoso especialista en desordenes musculares, Jerry Mendell, trabajaba no muy lejos en el Centro Medico de la Universidad de Ohio State en Columbus.

Fue entonces, en 1993, que la biopsia confirmo la sospecha de diagnosis - Distrofia Muscular Duchenne.- Inmediatamente poco tiempo después, los Beker enrolaron a Tom en un estudio de un corticoesteroide (relacionado con la prednisona). Desafortunadamente, JoAnn comenta, la compañía farmacéutica patrocinadora abandono el estudio. Pero Tom se ha mantenido con la medicación desde entonces, siendo un factor que tal vez ayude a preservar la fuerza mas allá de lo esperado en un niño con un claro diagnostico de DMD.

Aminoramiento en la Actividad Física

Este verano, Tom y sus padres se enfrentaran con un dilema. "El ha aminorado su actividad física en algo," JoAnn dice que poco antes de que la escuela terminara su ciclo escolar, Tom todavía podía montar en bicicleta (aunque no en cuestas altas), montaba patineta (aunque mayormente es posición sentada), y se mantenía al nivel de sus compañeros de escuela (aunque recientemente dejo de tomar la clase de gimnasia).

El caminar se fue haciendo más difícil, aunque el no tenia ningún encorvamiento de la columna (común en chicos con DMD cuando progresa el desorden). Su corazón y función respiratoria parecían bien, y los músculos de los muslos lucían suficientemente fuertes para soportar su peso bastante bien.

El mayor problema al parecer eran los pies de Tom. Su tendón de Aquiles izquierdo, una banda fibrosa que ancla o engancha los músculos de detrás de la pantorrilla (parte baja dela pierna) con el hueso del talón, lucia estar apretado y tenso, causando que el puberto camine con su pie izquierdo claramente de puntas sobre los dedos del pie. El tendón derecho estaba apretado también, pero este todavía permitía mantener el pie recto y plano, con algo de esfuerzo.

Como varios chicos con DMD, Tom usaba férulas rígidas de tobillo durante las noches, pero estas al parecer no mantuvieron recto su pie.
¿Sus padres se cuestionaron: Podría necesitar pronto silla de ruedas? O había alguna forma de posponer tal paso?

Considerando la Cirugía

Los Baker volvieron de nuevo a la clínica de la MDA en Ohio State, para consultar con John Kissel, el co-director de la clínica, y Wendy King, la terapeuta física quien ha seguido el progreso de Tom desde que vino por primera vez al centro de Ohio State en 1993.

Ellos les preguntaron que se podía hacer en relación con el caminar de puntas de Tom y su incapacidad de bajar sus talones para quedar el pie recto. ¿Podría su pie ser puesto recto por medio de cirugia? Al parecer esta era una solución bastante simple, pero los Baker querían saber mas y responderse el montón de dudas que tenían sobre el procedimiento.

Sabían como el procedimiento de tenotomía en el tendón del talón, que aflojara el tendón de Aquiles, ha venido mostrando de forma obvia y no tan obvia su beneficio como tratamiento en la DMD durante varios años. Igualmente es aplicado en algunas otras condiciones, incluyendo apoplejía, parálisis cerebral y distrofia muscular congénita. Así como algunas veces en DM Becker y ocasionalmente en atrofia muscular espinal.

Cuando se realiza el procedimiento en el momento y en el joven correcto con DMD, la cirugía puede probablemente prolongar el caminar por al menos un par de años, pero los estudios son difíciles de interpretar. En la mayoría de las investigaciones, el procedimiento se ha combinado con la implementación de otras medidas: cirugias adicionales, terapia fisica, uso de ferulas en las noches y/o medicacion con corticoesteroides. Los estudios generalmente no separan los efectos de uno u otro de entre los varios tratamientos.

Aun así, una cosa es clara al parecer: Hacer cortes en el tendon del talon en el momento y la persona equivocada puede prematuramente acabar con la capacidad de caminar.

Contracturas y el Caminar de Puntas

En años pasados, cuando un chico con DMD tenia problemas para mantener sus pies planos (respecto al piso), los padres y los especialistas asumían que el problema era resultado únicamente del tendón de Aquiles que estaba anormalmente rígido y contraído. Ellos a menudo decidían que si cortaban este tendón al menos temporalmente resolvían el problema. Pero también a menudo esto no ayudaba, y en algunas ocasiones causaba mas daño.

Lo que los expertos saben ahora, es que la rigidez del tendón puede resultar en parte por una contractura (la articulación es empujada a una posición anormal debido a que el tejido muscular de alrededor se encoge y pierde flexibilidad) y en parte por los esfuerzos del niño para balancearse ante el aumento del debilitamiento en la pierna.
Los dos procesos están relacionados: Una vez que el ninio se forma el habito de caminar de puntas para ayudarse a balancear su cuerpo, se acelera el desarrollo de contracturas (algo usual en la DMD). Al mantener la articulación en una posición anormal por mucho tiempo durante el día ayuda a reducir lo largo del tejido muscular alrededor de la articulación. El reto es separar una contractura dañina de una que ayuda y que incentiva al niño a caminar de puntas.

El caminar de puntas, si bien luce embarazoso para los observadores, puede en realidad ayudar al niño a soportar su peso, al incrementar la estabilidad de la rodilla, explica la terapeuta Wendy King. Que el pie apunte hacia abajo hace a la rodilla un poco mas estable. Liberar de la tensión al tendón para ayudar al niño pudiera causarle a este la perdida del beneficio de caminar de puntas, e incluso acabar prematuramente con la habilidad para caminar.

No obstante, tal cirugía garantiza beneficios en ciertos casos. "Cuando al parecer esta claramente indicado, es cuando el grado desarrollado de contractura supera la debilidad o cuando las contracturas tienen un rol desestabilizando el andar," dice Kissel.
Tom Baker, para los ojos expertos de Kissel y King, es al parecer el candidato ideal para la cirugía del tendón de Aquiles. El siguiente paso será sugerir al mejor cirujano - Irwin M. Siegel.

Entendiendo la Mecánica del Movimiento

Irwin Siegel es un cirujano ortopedista quien ha puesto atención en la liberación de la tensión del tendón y el uso ortosis de sostén para prolongar el caminar en niños con distrofia muscular desde hace mas de tres décadas. Siegel co-dirige la clínica de la MDA en el Centro Medico Presbiteriano St. Luke en Chicago, donde él es un experimentado evaluador de cuando debe - y no debe- ser llevada a cabo la cirugía.

Él es el primero en admitir que la tenotomía del tendón de Aquiles en la distrofia muscular es una operación con una reputación muy diversa. En los primeros días de los entusiastas del procedimiento, él dice, "las personas se deshacían de la contractura del tendón y cortaban el tendón de Aquiles, y los niños no volvían a caminar de nuevo." El paso o decisión importante aquí, él dice, es lo que el llama "secuenciación" del paciente - determinando el momento correcto para la cirugía y así como si hay un posible beneficio para el paciente.

La indicación para la cirugía del tendón, o de cual otra cirugía, él dice, "es que ayudara. El mero hecho de poderse hacer una operación no es una indicación para hacerse."
Siegel esta de acuerdo con Kissel y King en que, en las personas con debilidad en los músculos de la parte superior de la pierna, la rodilla puede ser ayudada si se camina con las puntas en vez de con los talones. Las contracturas en los tendones de Aquiles pueden ser parte de ese esfuerzo por mantener el balance.

"La contractura del tendón de Aquiles debe ser incentivada si esta ayuda a la debilidad de los músculos de la parte superior de la pierna, ayudando a la persona a extender la rodilla," Siegel aclara. "Pero esto puede volverse un inhibidor del ponerse de pie y el caminar."

Entender la biomecánica detrás de esto, él dice, es crucial. "Cuando llegue el momento, el mecanismo compensatorio (de caminar de puntas) será un problema, y las contracturas tendrán que ser tratadas quirúrgicamente," Siegel dice. Reconocer este momento, él dice, será un asunto dejado al buen juicio clínico, hecho basándose en cada caso individualmente, aunque hay exámenes que podrán guiar al especialista en su decisión.

En general, él dice, el tiempo correcto para hacer la cirugía del tendón de Aquiles en DMD es cuando el niño esta teniendo problemas considerables para ponerse de pie y caminar, viéndose amenazado inminentemente el caminar con independencia, pero antes de que el niño comience a usar silla de ruedas. En experiencia de Siegel, una vez que el chico usa la silla de ruedas extensivamente, es casi imposible para el recuperar la habilidad para caminar. (No todos los investigadores están de acuerdo con esto. En un largo estudio publicado en 1993, cirugías extensivas para tratar múltiples contracturas, combinadas con ortosis de sostén y uso de caminador, permite continuar caminando aun a chicos quienes previamente lo habían dejado de hacer.)
Antes de decidirse un procedimiento quirúrgico, Siegel también toma en cuenta si el estatus cardiaco y respiratorio del paciente es el adecuado para soportar lidiar con la anestesia.

Para precaverse de la pequeña posibilidad de reacciones adversas de la anestesia, que son ligeramente más comunes en personas con desordenes neuromusculares, Siegel se asegura que el equipo de cirugía este totalmente preparado con la correcta clase de agentes anestésicos. El equipo debe también a mano el fármaco dantrolene (Dantrium), el cual contrarresta una reacción adversa llamada hipertermia maligna. (Para mas información de tales riesgos, vea)

Enyesado, Ortosis de Sostén - y un Pequeño Descanso

En Junio 5, Siegel realizo el procedimiento llamada tenotomía percutanea en ambos pies de Tom Becker. Él hizo un pequeño corte con el bisturí en cada talón para cortar el tendón, en vez de abrir y levantar la piel situada en la zona con una incisión tradicional. En este procedimiento, el sangrado es insignificante, Siegel dice, no habrá que poner sutura y virtualmente no quedara una herida quirúrgica.

"Todas las complicaciones de heridas por la cirugía serán evitadas, y el paciente podrá pararse y caminar al siguiente día," Siegel dice.
Siegel enfatiza que esto es crucial "no vamos a poner al paciente en cama." Estar en cama, él dice, resulta en una rápida perdida de fuerza en personas con distrofia muscular. De hecho, él prefiere que sus pacientes estén de pie y caminen el mismo día de la cirugía.

Antes que Tom despertara dela anestesia, le fue enyesada la parte inferior de la pierna para mantener su pie fijo en la nueva posición. Se usaran "zapatos para yeso," que irían puestos en el yeso, para poder caminar.

Estos yesos, en el programa de Siegel, serán removidos temporalmente cuando el chico este apto para probar y moldearse la ortosis de sostén, alrededor de 10 días después. Entonces los yesos se volverán a colocar por otra semana o 10 días, en este punto las ortosis de sostén deberán estar listas y substituirán a los yesos.
Siegel prescribe el uso de la ortosis durante día y noche por seis semanas después de la cirugía. Será entonces que no necesitara usarlas en la noche.

Los tendones de Aquiles, Siegel explica, sin la cirugía estarían contraídos conjuntamente, pero la cirugía los ha alargado y así prevenir que ellos interfieran con el caminar con ortosis. En los mas jóvenes con una fuerza adecuada en el músculo del frente de muslo (el cuadriceps), tal como en el caso de Tom Beker, una ortosis de sostén para la parte inferior de la pierna será suficiente para permitir el caminar. Estas ortosis son llamadas de tobillo y pie. Para quienes tienen débil el cuadriceps, Siegel prescribe ortosis de pierna completa o de rodilla-tobillo y pie.

Incertidumbres que Quedan

No todos los especialistas y terapeutas físicos están de acuerdo con el tratamiento quirúrgico del tendón de Aquiles. Algunos de ellos no lo recomiendan del todo, citando que son correcciones temporales en una enfermedad progresiva, que se corre el riesgo de interferir con la habilidad para caminar, que es aparentemente similar la efectividad de la medicación con corticoesteroides para prolongar el caminar, los riesgos quirúrgicos, y la poca gracia que dan al andar las ortosis.

Las familias pueden tener objeciones similares a la cirugía. Y los chicos con DMD, al alcanzar la adolescencia, podrían encontrar que el andar alrededor de la escuela en silla de ruedas eléctrica es mas atractivo que la ambulación laboriosa con ortosis.
Algunos expertos recomiendan que la tenotomía del tendón de Aquiles sea solo una parte de un procedimiento quirúrgico mayor, tal como la de transferir el tendón desde atrás hasta el frente del pie (procedimiento de transferencia de tendón) así el chico podrá levantar mejor la punta del pie del suelo; o que el procedimiento forme parte de un triple tratamiento quirugico, en el cual el tejido contracturado de las caderas, rodillas y tobillos se trate al mismo tiempo (vea mas abajo en "Manejo Quirurgico de Contracturas Multiples").

Algunos cirujanos por su parte, como Neil Green del Centro Medico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, objeta de las tenotomías sin no se hacen intervenciones quirúrgicas en la parte superior de la pierna. Green, director de la Sección de Ortopedia Pediátrica en Vanderbilt, ha venido siendo asociado con la clínica de la MDA en Vanderbilt por varios años. "El prolongamiento del tendón de Aquiles, si es que se hace, debe de hacerse en conjunción con la intervención de otros músculos de alrededor de las caderas para permitir a las piernas ser enderezadas lo suficiente para la puesta de las ortosis," Green dice. "Esto debe ser parte de todo un programa para disminuir las contracturas de las caderas, rodillas y tobillos al mismo tiempo. Si alguien opera un chico con distrofia muscular y no se hace mas que intervenir los tendones de Aquiles, los más probable es que el chico dejara de caminar."

Kissel dice que él entiende tales objeciones de las tenotomías solas del tendón de Aquiles, pero es escéptico de que tales reglas u objeciones se apliquen a todos los casos.
"Claramente, hay chicos a los que se le puede dejar bien con solamente la intervención de los tobillos. Algunos chicos tienen contracturas severas en los tobillos, mientras otros las tienen en la banda iliotibial," él dice, refiriéndose a la banda de tejido fibroso que baja desde la cadera hacia el costado de la pierna y puede causar problemas cuando se vuelve tenso.
"Habrá chico en quienes un tipo de cirugía es el indicado."

Regresando a la Rutina

En lo que respecta a Tom, esta contento de que la cirugía haya quedado atrás, pero no lamenta que se le haya tenido que realizar.
"Creo que valió la pena," refiriéndose a las cinco semanas que soporto después del procedimiento. Después de la dura semana donde se requirieron drogas para el dolor y algunas semanas de aburrimiento y frustración, el ha vuelto al nivel de actividad de antes.
El padre de Tom también esta contento. "Él caminaba tan encorvado antes que era penoso. Era como si tuviera un gran bloque debajo de su talón; todo se veia desalineado. Todo esto ha dejado de ocurrir ahora," Harold Beker dice después de cinco semanas.
Cerca de la segunda semana en Julio, Tom regresaba a nadar, acampar con su familia, jugar con su perro y gato, y ver a su hermana jugar softbol. El también ha venido construyendo un carrito motorizado con un vagón y refacciones sueltas.
"Ahora estoy caminando muy bien. Ya no cojeo mas," el dice. El dolor prácticamente ha desaparecido.

¿Vale la Pena el Caminar?

Uno de los puntos de debate sobre la cirugía del tendón de Aquiles es si extender la habilidad para caminar vale los riesgos de la cirugía. Algunos argumentan que en la década pasada (90's) el grado de movilidad logrado en personas con una disfunción muscular es algo nunca soñado en épocas pasada.
Entre las sillas de ruedas disponibles actualmente están las eléctricas con las que se puede andar alrededor de la escuela y centros comerciales, llevar libros y paquetes, e impresionar a los amigos. Tales vehículos de alta tecnología ofrecen mucha más libertad que las sillas del ayer.
Pero, con todo y lo glamorosas que pueden ser las sillas de ruedas eléctricas de hoy, estas todavía mantienen sometidos a sus conductores a los riesgos de la inmovilidad casi tanto como lo hacían las sillas del ayer.
Las técnicas propuestas para prolongar el caminar en DMD apuntan a que, una vez que ya no se pone de pie o camina mas, el cuerpo humano rápidamente adquiere problemas fisiológicos. Siegel enumera la osteoporosis; rapido deterioramiento de la fuerza muscular remanente; acentua la progresion de contracturas, incluyendo contracturas en la columna que conducen a encorvamientos; aumento de peso; cambios metabolicos; estrenimiento; retencion de fluidos y complicaciones cardiacas y respiratorias. Es lo mejor posponer esto lo mayor posible, él dice.
"Ponerse de pie y caminar son regalos," dice Siegel, trasmitiendo gentilmente su creencia que la tecnología nunca podrá reemplazar totalmente esto.

*La Cirugía de Tom..

Antes de la cirugía, los tendones del talón (tendone de Aquiles) de Tom Beker estaban contractura dos, jalando su pie - especialmente de la pierna derecha- en una posición anormal, interfiriendo el andar.
En el corto procedimiento quirúrgico, en los tendones del talón se hará un corte con en bisturí a lo largo de los mismos, atravesándolos, en cada talón. Posteriormente, mientras Tom sigue bajo la anestesia, se enyesara la parte baja de las piernas para mantener los pies en posición correcta hasta que las ortosis de sostén sean hechas. Tom usara los yesos por cerca de un mes.

Después de la Operación de Tom....

Pocas horas después de su operación, Tom esta listo para usar el andador y zapatos para yeso en el departamento de terapia física. El cirujano, Irwin Siegel, considera que el ponerse de pie y el caminar bien después de la cirugía es crucial para el éxito de la operación.
Un mes después de la cirugía, los talones de Tom puede de nuevo tocar el suelo con facilidad. Las ortosis de pie y tobillo mantendrán sus tobillos en una posición correcta al caminar.

Manejo Quirúrgico de Contracturas Múltiples

Para tratar contracturas múltiples en una pierna, el cirujano puede hacer pequeños cortes en los músculos del frente del muslo que flexionan la cadera; en el musculo al lado de la cadera, a lo largo del tejido conectivo llamado banda iliotibial, en un punto por encima de la rodilla; y el telon de Aquiles, tambien concido como tendon del talon, por encima del talon.

*[Nota del Traductor: Esta es la traduccion del texto de las imagenes del Articulo Original en Ingles de la Revista Quest. El orden descendente de los parrafos es el mismo que el de las imagenes, por lo que se recomienda revisar el Articulo Original.]
Traducción y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Margaret Wahl; para la Revista Quest de la MDA USA.
Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/publications/Quest/q85heelcord.cfm